Основные причины развития поликистоза почек — эффективные методы лечения

Поликистоз почек – заболевание, вызываемое мутациями в определенных генах аутосом. При этой патологии нормальную ткань заменяют кисты (новообразования, заполненные жидкостью). В результате орган увеличивается в размере, перестает правильно работать. Без лечения он перестает функционировать, требуется экстренная операция по трансплантации.

Как развивается поликистоз почек

Заболевание встречается у 1 новорожденного на 250-300 детей. Множественные кисты чаще наблюдаются сразу в обеих почках. Их возникновение связано с кистозным перерождением паренхимы (функциональной части органа, где располагаются нефроны).

Кисты зачастую появляются не только в почках, но и в других органах, например в печени, поджелудочной железе, сосудах головного мозга.

Развитие заболевания связано с генетической мутацией. В результате нарушается нормальная работа ресничек на поверхности клеток, за счет которых происходит прием сигнала из внеклеточной среды. Они располагаются в клетках эпителия почечных канальцев, отвечают за чувствительность к току мочи. Из-за их неправильной работы происходит накопление циклического аденозинмонофосфата.

Вместо здоровых почечных канальцев образуются кисты. Почки увеличиваются в объеме, возрастает их вес. Порой у взрослых масса поликистозного органа достигает 1-2 кг, в то время, как нормальный его вес 120-160 г.

Кистозные образования занимают не более 2-5% нефронов, но их большой объем приводит к сдавливанию здоровой функциональной ткани. Как следствие, постепенно утрачивается функционирование органа.

Наследственность играет ключевую роль в развитии поликистоза, особенно если болезнь передается по материнской линии.

Ученые также не исключают влияние патологий беременности на вероятность появления кистозных образований. Инфекционные заболевания, прием нефротоксических медикаментов, сильный токсикоз на фоне наследственной предрасположенности способствуют нарушению закладки почек на первых неделях внутриутробной жизни.

Код по МКБ

Кистозной болезни почек присвоен код по МКБ-10 – Q61:

• врожденный поликистоз почек (детский тип) – Q61.1;
• поликистоз почки (взрослый тип) – Q61.2;
• неуточненный поликистоз почек – Q61.3.

Формы поликистоза почек

Несмотря на то, что заболевание врожденное, его могут диагностировать у взрослых после 30 лет. Как оно будет себя проявлять, насколько тяжелое его течение, зависит от типа наследования.

Выделяют 2 формы поликистоза почек:

1. Аутосомно-рецессивная. Проявляется в детском возрасте, встречается редко, в одном случае из 50-60 тыс. новорожденных. Возникает из-за мутации гена PKHD1, кодирующего белок фиброцистин. Для развития этой болезни носителями дефектного гена должны быть оба родителя. Для данной формы характерно тяжелое течение, быстрее развивается хроническая почечная недостаточность. Кисты могут появляться уже в утробе матери, причем совместно с поликистозом выявляют врожденный фиброз печени. Курение и употребление кофе способствуют прогрессированию болезни.
2. Аутосомно-доминантная. Для развития патологии достаточно одного мутированного гена. Это одна из наиболее распространенных генетических болезней, встречается у 1 пациента из 400-1000 человек.

Проявляется в возрасте 30-50 лет. В 85% случаев причиной заболевания становится мутация гена PKD1, в 15% – мутация гена PKD2. На ранних стадиях характерно бессимптомное течение.

Во всех случаях ген, который провоцирует возникновение болезни, находится не в половой хромосоме.

Формы кист

Кистозные новообразования бывают:

1. Закрытые. Встречаются преимущественно у новорожденных при аутосомно-рецессивной форме. Кисты представляют собой замкнутые полости, заполненные жидкостью, которые не связаны с мочевыводящими протоками.
2. Открытые. Характерны для аутосомно-доминантной формы. Это выпячивания стенок связанных с лоханками канальцев. Имеют благоприятный прогноз, поскольку почки продолжают нормально функционировать длительное время.

Количество кист при поликистозе неограниченное, они возникают в одной или обеих почках.

Типы поликистоза почек

В зависимости от времени появления первых симптомов существуют несколько типов болезни.

Какой тип поликистоза развивается, зависит от типа наследования дефектного гена.

Причины

Основная причина поликистоза почек – генная мутация в 16-ой или 4-ой паре хромосом, то есть болезнь передается по наследству. Но лишь в 90% случаев болезнь наследуется от родителей. У 10% пациентов провокатором развития патологии становятся спонтанные мутации гена. Они возникают во время эмбрионального развития, в первые месяцы беременности, когда формируются внутренние органы.

Повышают вероятность возникновения кистозных новообразований следующие провоцирующие факторы:

• тяжелый токсикоз;
• интоксикация химическими веществами;
• прием лекарственных препаратов, которые оказывают токсическое воздействие на мочевыделительную систему;
• вирусные заболевания на ранних сроках беременности, например цитомегаловирус;
• вредные привычки беременной.

Любой из этих факторов может повлиять на тяжесть течения патологии.

Симптомы

Выраженность симптомов зависит от количества и размера кист, степени компрессии, характера поражения (одностороннее или двухстороннее). Если кистозных образований немного, и они небольшие, то и начальные проявления более легкие, признаки появляются позже. Функция почек нарушена минимально, а, следовательно, болезнь медленнее прогрессирует.

При аутосомно-доминантном типе первые признаки появляются после 30 лет, при аутосомно-рецессивном – в детском возрасте, причем при стремительном течении хроническую почечную недостаточность диагностируют в первые 10 лет жизни.

На ранних этапах клинические проявления практически отсутствуют. Обнаружить нарушение функционирования почек можно только посредством лабораторных исследований. Из-за замещения здоровой ткани кистами снижается концентрационная способность органа.

На поздних стадиях ухудшается не только самочувствие, но и диагностическая клиническая картина. Помимо снижения клубочковой фильтрации, появляются признаки хронической почечной недостаточности. К ним относится нарушение кальциево-фосфорного обмена, анемия, метаболический ацидоз и другие.

Симптомы развития почечной недостаточности:

• снижение выработки мочи;
• отеки рук, ног, лица;
• повышенное артериальное давление;
• нарушение частоты сердечных сокращений;
• потеря аппетита, тошнота;
• ухудшение состояния кожи, кожный зуд;
• расстройства стула (запор, диарея);
• озноб.

Как правило, артериальная гипертензия и другие серьезные проблемы со здоровьем появляются задолго до тяжелого нарушения функций почек. Поэтому при первых признаках почечных заболеваний нужно обратиться в больницу.

Признаки поликистоза почек появляются при тяжелом поражении почечной ткани. К ним относятся:

• тяжесть, тупые боли в области поясницы;
• слабость, хроническая усталость, снижение трудоспособности;
• увеличение количества выделяемой мочи;
• потеря аппетита;
• сильное чувство жажды;
• увеличение органа в размерах;
• гематурия (повышение концентрации эритроцитов в моче);
• протеинурия (наличие альбумина в моче).

При появлении хотя бы одного симптома нужно пройти комплексное обследование.

Диагностика

Ранняя диагностика улучшает прогноз. Она включает осмотр нефролога, изучение клинических проявлений, лабораторное и инструментальное исследование.

Диагностика поликистоза почек:

• клинический и биохимический анализы мочи, пробы по Зимницкому;
• исследование крови;
• проба Реберга-Тареева – метод оценки скорости клубочковой фильтрации;
• генетические анализы;
• УЗИ почек;
• КТ, МРТ;
• динамическая нефросцинтиграфия (ДНСГ) – радиоизотопное исследование, которое позволяет оценить анатомию и функционирование почек;
• почечная ангиография – рентгенологическое исследование кровеносных сосудов;
• пункционная биопсия – проводят для уточнения диагноза, чтобы исключить риск злокачественного характера течения.

Порой назначают обследование других органов, например печени, поджелудочной железы.

Поликистоз почек плода возможно диагностировать во время беременности посредством ультразвукового исследования после 30 недели.

Пациентам с таким диагнозом требуется регулярный мониторинг артериального давления, биохимическое исследование, с помощью которого можно контролировать функционирование почек.

Лечение

Специфических методов лечения поликистоза почек, направленных на первопричину, не существует. Пациентам показана симптоматическая терапия, которая уменьшает болевой синдром, тормозит развитие сопутствующих осложнений, например пиелонефрита, прогрессирование дисфункции органа.

Поликистоз почек лечат с использованием следующих групп медикаментов:

• диуретики (если снижен диурез);
• антибиотики или уроантисептики (при пиелонефрите, инфекциях);
• гипотензивные препараты (для нормализации артериального давления до уровня 130/90 мм рт. ст.);
• противовоспалительные средства (помогают уменьшить воспаление в почечных лоханках).

Медикаменты замедляют развитие почечной недостаточности.

Помимо медикаментозной терапии не менее важно диетическое питание и изменение образа жизни.

Если же существенно нарушены функции, выявлена сильная компрессия из-за большого объема кист, проводится хирургическое вмешательство. Его суть – дренирование кистозных полостей с целью уменьшения их размеров.

На терминальной стадии, когда консервативное лечение неэффективно, назначают перитонеальный диализ, гемодиализ, трансплантацию почек.

Новейшие методы лечения

Поскольку препарата с клинически доказанным эффектом для терапии этого заболевания не существует, во всем мире ведутся поиски максимально эффективного лекарства.

Им может стать медикамент, который бы уменьшал накопление циклического аденозинмонофосфата в клетках. Исследуются препараты из группы антагонистов V2-рецепторов вазопрессина, ингибиторов mTOR и другие.

Некоторые из этих средств тестировались на животных, но испытания на людях не проводились.

Народные методы

Поликистоз почек имеет сложный механизм развития, не существует эффективных лекарственных препаратов для его лечения, а, следовательно, и народных средств, которые бы помогли вылечить патологию, нет.

Но есть лекарственные травы, обладающие противовоспалительным, мочегонным действием. Их следует применять после консультации с нефрологом.

Рецепты народной медицины:

• Настойка чистотела. Растение, прямо с корнями, измельчить и залить водкой в соотношении 1:1. Настаивать 10 дней. Курс лечения – месяц. Первые 10 дней пить по 1 ч. л., разбавляя 50 мл холодной воды, раз в сутки, за 30-40 мин. до еды. В последующие 10 суток принимать по 1 ст. л. настойки с 50 мл воды. Оставшиеся 10 дней дозировка остается неизменной, но кратность приема увеличить до 3 раз в день.
• Настойка зеленых плодов грецкого ореха. Заготовить сырье в середине июля, пропустить через мясорубку и смешать с медом в пропорции 1:1. Настаивать месяц. Принимать по 1 ч. л. 3 раза в день, за 30 мин. до еды.
• Настойка эхинацеи. Принимать по 10-15 капель 3 раза в день 6 месяцев.

Диета при поликистозе

Правильный рацион позволяет замедлить прогрессирование заболевания, отсрочить развитие осложнений. Из меню нужно убрать следующие продукты:

• соль;
• кофеиносодержащие продукты;
• острую, жареную пищу;
• маринады, соленья;
• жирные сорта мяса, сало;
• животные субпродукты;
• маргарин и пищу с содержанием трансжиров (сладости, магазинная выпечка);
• копчености;
• алкоголь;
• сладкие газированные напитки.

Необходимо ограничить потребление белковой пищи, в сутки выпивать не менее 1,5-2 л чистой воды.

Питание должно быть максимально разнообразным, содержащим много витаминов. Рекомендуется употреблять морскую капусту, морскую рыбу, богатую омега-3 полиненасыщенными жирными кислотами, зелень, овощи и овощные соки.

Как проявляется у взрослых

Поликистоз почек у взрослых имеет более благоприятное течение, нежели у детей. На ранних стадиях симптомы отсутствуют.

Тяжесть заболевания и его прогрессирование зависит от возраста, в котором проявилась патология. Если поликистоз возник из-за дефекта гена 16 хромосомы, то он проявляется к 30-40 годам. Для него характерно раннее развитие хронической почечной недостаточности (к 55-ти годам).

Для поликистоза, вызванного дефектом гена 4 хромосомы, характерно позднее прогрессирование. Почечная недостаточность возникает к 75-ти годам.

Признаки поликистоза у взрослых:

• тянущая боль в области поясницы или в боку;
• пальпируемое образование в животе;
• озноб;
• повышенное артериальное давление.

Острая и резкая боль в животе, сопровождаемая появлением крови в моче, сигнализирует о разрыве кисты.

Для поликистоза у взрослых характерно медленное течение. Выделяют 3 стадии развития болезни.

Стадия компенсации

На начальных этапах жалобы отсутствуют. В течение 10-15 лет появляется тупая, давящая боль в пояснице, ощущение тяжести, вздутия живота. Эти симптомы возникают из-за увеличения почек.

Функционирование органа не нарушено, поэтому прогноз наиболее благоприятный.

Стадия субкомпенсации

Появляются признаки почечной недостаточности:

• высокое артериальное давление;
• сильная жажда, сухость во рту;
• головные боли;
• усталость, слабость.

Посредством лабораторного исследования обнаруживают эритроциты в моче, вероятно присоединение инфекции.

Стадия декомпенсации

Для нее характерна терминальная стадия почечной недостаточности, при которой прогноз неблагоприятный. Фильтрационная способность почек приближается к нулю, в крови накапливается мочевина, креатинин, мочевая кислота и т. д. В результате страдают другие органы.

Нормальная и поликистозные почки

Поликистоз у детей

Самая тяжелая симптоматика присуща перинатальному и неонатальному поликистозу. Около 90% почечной ткани замещается кистами. Из-за этого почки и живот ребенка сильно увеличиваются в размере. На фоне таких изменений возникают следующие проблемы со здоровьем:

• острая почечная недостаточность, которая проявляется нарушением функционирования почек;
• артериальная гипертензия (повышение артериального давления);
• анемия (низкий гемоглобин).

Помимо этих патологий, часто диагностируют недоразвитие легких, пневмотораксы.

В раннем детском или ювенильном возрасте возникают следующие осложнения:

• изменения костной ткани, которые приводят к патологиям опорно-двигательного аппарата;
• отставание ребенка в росте и развитии (умственном и физическом);
• почечная недостаточность;
• артериальная гипертензия;
• инфекции мочевыводящих путей;
• печеночный фиброз (разрастание соединительной ткани);
• кровотечения из органов ЖКТ.

Самая частая причина смерти среди детей с диагнозом поликистоз почек – осложнения почечной и печеночной недостаточности.

Профилактика

На генетическую предрасположенность повлиять никак нельзя, но с помощью профилактических мер можно затормозить прогрессирование патологии.

Важно соблюдать диету, придерживаться правильного питьевого режима, вести здоровый образ жизни и контролировать артериальное давление.

Прогноз

Наиболее неблагоприятный прогноз при двустороннем поликистозе, который возникает на фоне мутации гена по аутосомно-рецессивному типу наследования.

При аутосомно-доминантной болезни больше половины пациентов к 75-ти годам нуждаются в диализе или трансплантации почек.

Пересадка донорского органа продлевает жизнь!

Продолжительность жизни

Если у пациента диагностирован поликистоз почек в стадии декомпенсации, продолжительность жизни составляет 10-15 лет. Средний возраст постановки такого диагноза 55-74 года.

Образ жизни при поликистозе почек

Помимо правильного питания, при поликистозе важно отказаться от курения, приема гормональных средств и препаратов, которые оказывают токсическое воздействие на почки.

Пациент должен избегать инфекционных заболеваний, переохлаждения, чрезмерных физических нагрузок, тряской езды, длительной ходьбы. Важно вовремя лечить все очаги хронических инфекций, например в ротовой полости, в горле.

Поликистоз почек опасен своими осложнениями. Только регулярное наблюдение у нефролога и уролога помогает предотвратить их развитие.

Беспокоят ли вас почки? Какие обследования проходите вы, когда появляется боль в области поясницы? Встречались ли у вас в семье случаи поликистоза почек? Сохраните статью в закладках и сделайте ее репост в социальных сетях.

Также рекомендуем посмотреть подобранные видео по нашей теме.

Поликистоз почек. Причина, диагностика и лечение. Критерии УЗИ.

Лечение поликистоза почек.

Источники:

1. Кутырина И. М. Кистозные болезни почек // Нефрология: Учеб. пособие. – М.: ГЭОТАРМедиа, 2007. – 459-469 с.
2. Кутырина И. М. Поликистоз почек // Нефрология / Под ред. И. Е. Тареева. – М.: Медицина, 2000. – С. 437-444.
3.  Андреева Е. Ф., Ларионова В. И., Савенкова Н. Д. Аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный поликистоз почек. Нефрология. 2004; 8 (2): 7-13.
4.  Игнатова М. С. Проблемы нефрологии детского возраста на современном этапе развития. Нефрология и диализ. 2011; 13 (2): 66-75.
5. Torres VE, Chapman AB, Devuyst O: Tolvaptan in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease. N Engl J Med 367(25):2407-2418, 2012.
6.  Cadnapaphornchai MA, George DM, McFann K, et al: Effect of pravastatin on total kidney volume, left ventricular mass index, and microalbuminuria in pediatric autosomal dominant polycystic kidney disease. Clin J Am Soc Nephrol 9(5):889-896, 2014.