Болезнь Рандю-Ослера-Вебера

1053 0 17.03.2019
Болезнь Рандю-Ослера-Вебера

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера – это наследственная патология, характеризующаяся сильным истончением и растяжением стенок сосудов и мелких капилляров, которые становятся причиной их частого повреждения и кровотечений. Встречается заболевание примерно у одного человека из пяти тысяч. Но это весьма усредненный показатель, так как он имеет территориальную зависимость: в одних регионах земного шара может составлять 1:200, в других 1:100000. Чаще всего эта аномалия встречается у жителей Антильских островов.

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера

Причины заболевания

Впервые геморрагическую телеангиэктазию, как ещё называют эту болезнь, описали Уильям Ослер и Анри Рандю в самом начале прошлого века. А дальнейшие исследования ученых-генетиков показали, что она передается следующим поколениям по наследству и может считаться семейным заболеванием, которому в равной степени подвержены как женщины, так и мужчины. Однако ген, отвечающий за развитие этой сосудистой патологии, до сих пор неизвестен, а сама она в редких случаях может развиваться спорадически – то есть, не зависеть от наследственного фактора.

Считается, что аномальное развитие кровеносных сосудов связано с неполноценностью зародышевой соединительной ткани – мезенхимы. Ещё во время внутриутробного развития плода у него не формируются мышечные и эластические оболочки сосудов, поэтому их стенки состоят только из эндотелия, который в норме представляет собой слой плоских клеток на внутренней поверхности сосудов. Сосуды у таких больных очень тонкие и ранимые, их стенки легко повреждаются и расширяются, давая кровотечения, которые порой трудно остановить.

Строение кровеносного сосуда

Строение кровеносного сосуда

Симптомы

Обычно болезнь Рандю-Ослера никак не проявляет себя сразу после рождения и в раннем детском возрасте, а её первые симптомы чаще всего появляются в возрастном промежутке между пятью и десятью годами. Это телеангиэктазии – пятнышки и сеточки на коже, вызванные расширением мелких сосудов. Наиболее частая их локализация – это крылья носа, мочки ушей, кожа на голове под волосами, а также слизистые покровы губ, щёк, языка и десен. С течением времени их количество увеличивается, возникает кровоточивость, которая случается все чаще и протекает дольше и тяжелее. Выделяют 3 типа ангиэктазий.

Таблица. Типы ангиэктазий


Тип
Внешние проявления
Ранний

Ранний

Небольшие красные пятнышки неправильной конфигурации.
Промежуточный

Промежуточный

Мелкие сосудистые сеточки в виде паучков и звездочек.
Узловатый

Узловатый

Выпуклые, наполненные кровью узелки округлой формы диаметром до 8 мм и высотой от 1 до 3 мм.

Если в детстве у больных есть только ранние проявления этой патологии, то к 25 годам появляются телеангиэктазии двух и даже всех трех типов. Их легко отличить от образований на коже другого происхождения: при надавливании они становятся бесцветными, а если прекратить давление, возвращают первоначальный цвет, вновь наполняясь кровью.

Скорость развития сосудистых изменений и степень их тяжести индивидуальны и отличаются в каждом конкретном случае. При тяжелой патологии к уже описанным классическим внешним симптомам болезни подключаются геморрагические проблемы: кровотечения и кровоизлияния, в том числе во внутренних органах. Характерные проявления:

  • носовые кровотечения со склонностью к обострениям;
  • рвота содержимым, называемым «кофейной гущей», указывающая на кровотечение в желудке;
  • одышка и кровохарканье, являющиеся симптомами легочного кровотечения;
  • эпилептические припадки, говорящие о поражении сосудов головного (церебральных) или спинного мозга;
  • обмороки и головокружения, бледность кожных покровов, как следствие сильных и длительных кровотечений в организме.
Характерным симптомом патологии являются частые носовые кровотечения

Характерным симптомом патологии являются частые носовые кровотечения

Венозные и артериальные аневризмы в таких органах, как селезенка, почки, печень так явно себя не проявляют, поэтому их часто принимают за другие болезни, что может привести к неправильному лечению и развитию необратимых и неизлечимых изменений.

Для справки. Довольно редко, но встречаются семейные формы этой патологии, при которых кожные проявления и носовые кровотечения выражены очень слабо, а болезнь в большей степени поражает церебральную систему.

Чаще всего у пациентов с геморрагической телеангиоэктазией возникают кровотечения из носа, продолжительность и интенсивность которых может быть как довольно слабой, так и сильно выраженной и беспрерывной, длящейся неделями. Такая упорная геморрагия не поддается остановке, возникает тяжелая анемия, возможна сердечная недостаточность. А в особо тяжких случаях больные погибают от кровопотери.

Осложнения болезни Рандю-Ослера-Вебера

Осложнения болезни Рандю-Ослера-Вебера

Диагностика

При обнаружении на коже видимых телеангиэктазий и часто повторяющихся носовых кровотечениях эта болезнь легко диагностируется. Подтверждается диагноз после изучения семейного анамнеза и проведения коагулограммы, которая на начальных стадиях обычно показывает нормальную свертываемость крови. Это означает, что упорные кровотечения не связаны с нарушениями в этой сфере.

Для подтверждения диагноза назначается проведение коагулограммы

Для подтверждения диагноза назначается проведение коагулограммы

Однако со временем выраженные и продолжительные кровотечения приводят к обнаружению признаков анемии, а общеклинический и биохимический анализ крови показывает снижение числа эритроцитов и уровня гемоглобина, другие нарушения. При тяжелой форме течения заболевания развивается коагулопатия. Заболевание опасно внутренними кровотечениями, которые могут не определяться по внешнему виду пациента и его жалобам, поэтому больному назначаются эндоскопические и рентгенологические  исследования:

  • ЭГДС;
  • МРТ;
  • КТ;
  • ларингоскопия;
  • бронхоскопия и т.д.
Для определения внутренних кровотечений пациенту назначается МРТ

Для определения внутренних кровотечений пациенту назначается МРТ

Лечение

Подобное состояние сосудов пока не дает надежд на полное излечение пациентов, страдающих от болезни Рандю-Ослера. Но существуют способы облегчить их состояние, купировать кровотечения и связанную с ними анемию. Однако первоочередной задачей самого больного является недопущение кровотечений. Для этого нужно стараться избегать:

  •  механических травм;
  • приема острой пищи и лекарственных препаратов, ухудшающих свертываемость крови;
  • заболеваний, связанных с воспалением слизистых оболочек;
  • стрессовых ситуаций;
  • физического и умственного перенапряжения;
  • недостаточности сна;
  • злоупотребления алкоголем;
  • работы в ночное время.
Стрессы и умственное перенапряжение повышают риск возникновения кровотечений

Стрессы и умственное перенапряжение повышают риск возникновения кровотечений

При этой патологии важно с самого раннего возраста учитывать особенности организма ребенка при организации режима дня, выборе спортивных и развивающих занятий. А в дальнейшем ориентировать его на выбор профессии, которая не создает факторов риска. К сожалению, профилактические мероприятия не гарантируют отсутствия проявлений болезни. Поэтому пациентам на протяжении всей жизни приходится тесно контактировать с врачами. Что может современная медицина для облегчения состояния таких пациентов?

При кровотечениях из носа одним из самых быстрых способов его остановки признано орошение полости носа аминокапроновой кислотой (5-8%-ный раствор, охлажденный в холодильнике). Процедуру проводят с помощью инъекционного шприца без иглы или небольшой резиновой груши.

Остановить кровотечение поможет аминокапроновая кислота

Остановить кровотечение поможет аминокапроновая кислота

Также для орошения можно использовать «Лебетокс», «Тромбопластин», перекись водорода, но они менее эффективны и действуют непродолжительное время.

Обратите внимание! Тугие тампонады носовых ходов при кровотечениях противопоказаны, так как приводят к травмированию слизистых покровов и вызывают ещё более сильные геморрагии.

Существуют и следующие более или менее эффективные способы:

  • замораживание жидким азотом;
  • прижигания слизистой;
  • отслоение слизистой с перевязкой решетчатой и верхнечелюстной артерий.
Методы прижигания сосудов в носу

Методы прижигания сосудов в носу

К ним прибегают при непрекращающихся геморрагиях, угрожающих жизни. Такую угрозу создают и обильные кровоизлияния во внутренних органах. Их пытаются купировать гормональными препаратами, но в случае отсутствия эффекта приходится прибегать к хирургическим вмешательствам для удаления артериовенозных аневризм. Для устранения анемии и предотвращения последствий опасных кровотечений может назначаться переливание крови.

Видео — Болезнь Рандю-Ослера-Вебера



Ваш отзыв

MedExplorer — информационный сайт о современной медицине | Болезни и лечение

Adblock
detector
top