Болезнь Жильебра: что это такое, как лечить, симптомы и рекомендации

Появление желтушности склер и кожных покровов может говорить о развитии многих заболеваний печени. Одной из таких патологий является синдром Жильбера. Болезнь может выявить доктор любой специализации.

Для подтверждения диагноза необходимо проведение функциональных проб и других диагностических методов.

Содержание материала

1 Общие сведения
2 Этиология заболевания
3 Клиническая картина
4 Диагностика
5 Принципы лечения
6 Профилактика

Общие сведения

Патологией называют генетическое расстройство обмена билирубина, развивающееся по причине недостатка микросомальных печеночных ферментов. Синдром ведет к появлению доброкачественной неконъюгированной гипербилирубинемии и проявляется эпизодами окрашивания кожи и слизистых. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Для его появления ребенку нужно получить от матери или отца мутантный ген.

Патология в большинстве случаев вовлекает в процесс людей в возрасте 12-30 лет, причем чаще поражаются лица мужского пола. У подростков она возникает из-за подавления половыми гормонами выведение билирубина. Болезнь Жильбера характеризуется отсутствием фиброзирования и расстройства печеночной функции. Однако она может провоцировать появление желчнокаменной болезни.

Этиология заболевания

Распад гемоглобина сопровождается образованием желчного пигмента. В крови он представлен двумя фракциями – непрямым и прямым билирубином. Первая характеризуется цитотоксичными свойствами, поэтому ее обезвреживает глюкуроновая кислота. В результате фракция становится растворимой. После реакции непрямой билирубин попадает в желчные пути и выводится через кишечный тракт и выделительную систему.

Синдром Жильбера

Происходит мутация гена, который кодирует микросомальный фермент УДФ-глюкуронилтрансферазу. Когда последняя неполноценная или частично снижена, гепатоциты не способны усваивать и выводить нужный объем неконъюгированного билирубина. Печеночные клетки не захватывают и не транспортируют фракцию. Результатом болезни Жильбера становится повышение содержания неконъюгированного билирубина в крови. В последующем он скапливается в тканях и придает им в желтоватую окраску.

Признаки провоцируются:

длительным голоданием;
обезвоживанием;
нервно-эмоциональным перенапряжением;
чрезмерной физической активностью;
менструацией;
ОРЗ, кишечными инфекциями, гепатитом;
оперативным лечением;
употреблением спиртных напитков;
приемом некоторых медикаментов – глюкокортикоидов, антибиотиков, парацетамола, кофеина.

Клиническая картина

Существует несколько вариантов протекания патологии. Врожденный характеризуется отсутствием в анамнезе гепатита В или С. Манифестирующий развивается у пациентов, перенесших острый вирусный гепатит.

Клиническая картина чаще всего появляется у детей с 12-летнего возраста. При болезни наблюдается волнообразное течение и интермиттирующая желтуха. Последняя бывает различной степени выраженности: пациента могут беспокоить лишь субиктеричные склеры, а в других случаях появляется желтушность кожи и слизистых. Желтушность бывает разлитой либо появляется на коже ладоней и стоп, области носогубного треугольника, подмышечных впадин.

Желтуха отличается острым началом. Она способна усиливаться при действии неблагоприятных факторов и самопроизвольно проходить. У новорожденных с синдромом Жильбера доктора проводят диффдиагностику с транзиторной желтухой.

Больных беспокоят такие проявления:

тяжесть в области правого подреберья;
дискомфортные ощущения в животе;
быстрая утомляемость, усталость;
расстройство сна;
чрезмерная потливость;
ухудшение аппетита;
чувство тошноты;
отрыжка;
повышенное газообразование;
расстройство стула.

У небольшой категории пациентов появляются ксантелазмы на веках. Может несколько увеличивается размер печени и селезенки, развиваться холецистит, нарушение работы желчного пузыря и сфинктера Одди.

В 30% случаев заболевание протекает без симптомов. Если проявление патологии незначительны и непостоянны, то в течение длительного времени она может оставаться незамеченной.

Диагностика

Врач выставляет диагноз на основании симптоматики, данных наследственного анамнеза, результатов лабораторно-инструментальных методов исследования. Когда специалист собирает анамнез, то он обязательно учитывает:

пол пациента;
возраст, когда появились проявления;
были ли случаи желтухи у кровных родных;
есть ли хронические заболевания, способные спровоцировать желтуху.

Видео: Болезнь Жильбера

В ходе осмотра доктор пальпирует печень. При ощупывании выявляется ее безболезненность, мягкая структура органа и его незначительное увеличение.

По результатам лабораторных анализов выявляется повышенная концентрация общего билирубина, вызванного увеличением концентрации его непрямой фракции. Остальные показатели работы печени (общий белок, белковые фракции, АЛаТ, АсАТ, холестерин) не нарушены. ПЦР обнаруживает полиморфизм гена, который кодирует фермент УДФГТ.

Чтобы уточнить диагноз, врач назначает:

УЗИ органов брюшной полости;
дуоденальное зондирование;
тонкослойную хроматографию.

При необходимости исключить цирроз печени доктор выполняет чрескожную пункционную биопсию печени. Для болезни Жильбера не характерно выявление нарушений в исследуемом материале.

Еще один надежный метод исследования – это функциональная проба с фенобарбиталом или никотиновой кислотой. Если человек голодает либо придерживается низкокалорийной диеты, отмечается повышенная концентрация билирубина на 50-100%.

Принципы лечения

Главная цель терапии – правильно питаться, нормализовать режим труда и отдыха. Врачи не рекомендуют пациентам:

профессионально заниматься спортом;
подвергаться чрезмерному воздействию ультрафиолетового облучения;
употреблять спиртные напитки;
голодать;
ограничивать прием жидкостей;
принимать гепатотоксические лекарственные средства.

Пациентам с болезнью Жильбера показана специальная диета, которая ограничивает потребление тугоплавких жиров, консервированных продуктов питания. Когда у больного обостряется патология, назначается специальная диета и индукторы микросомальных ферментов – Фенобарбитал и Зиксорин. Медикаменты принимаются в течении 1-2 недели, после которого делается перерыв на 2-4 недели. Они помогают снизить уровень билирубина в крови.

Препарат Фенобарбитал

Дополнительно при заболевании рекомендуется активированный уголь, поглощающий билирубин в кишечном тракте. Также пациенту назначается фототерапия, с которой удается ускорить разрушения непрямой фракции в тканях и быстрее элиминировать его из организма.

Чтобы предупредить развитие холецистита и желчнокаменной болезни, показано назначение гепатопротекторов, холеретиков и витаминов группы В. Чтобы восстановить кишечную перистальтику и устранить тошноту и рвоту, применяют Церукал, Ломперидон. Индикаторами эффективности лечения являются устранение желтушного синдрома и улучшение лабораторных показателей.

Профилактика

Специфическая профилактика против патологии не разработана, поскольку она является генетически обусловленной. Врачи рекомендуют снизить или полностью исключить влияние вредных факторов, токсичных для печени лекарственных средств.

Когда у одного из будущих родителей наследственный анамнез отягощен по синдрому Жильбера, желательно проконсультироваться с медицинским генетиком. Специалист изучит вероятность возникновения патологии у потомства.

Прогноз синдрома Жильбера благоприятен у пациентов любого возраста. Гипербилирубинемия держится у них всю жизнь, однако носит доброкачественное течение. При патологии нет нарастающих изменений печени, не влияет на продолжительность жизни.

Читайте также: Болезнь Меньера

Использованные источники: